Специальной подготовки не требуется. Исследование проводится с 10 недели беременности!
• Многоплодная беременность;
• Редукция одного эмбриона из двойни;
• Трансплантация костного мозга;
• Онкология в настоящий момент.
15 дней
НИПС Т21 на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) с определением пола плода
Стоимость забора крови - 200 р.
НИПС 5 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 5 синдромов с определением пола плода
• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы);
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы);
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы);
• Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера).
Стоимость забора крови - 200 р.
НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов с определением пола плода
• Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
• Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
• Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
• Синдром Тернера,
• Синдром Клайнфельтера,
• Трисомия Х-хромосомы,
• Дисомия Y - синдром Якобса.
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний, Ген/Синдром:
* CFTR/Муковисцидоз;
* PAH/Фенилкетонурия;
* GALT/Галактоземия;
* GJB2/Нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
* SLC26A4/Тугоухость тип 4 с УВП;
* TPP1/Нейрональный цероидный липофусциноз;
* ATP7B/Болезнь Вильсона;
* DARS2/Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата;
* DHCR7/Синдром Смита-Лемли-Опица;
* HEXA/Болезнь Тея-Сакса;
* IDUA/Мукополисахаридоз, тип I;
* PIGN/Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I;
* PKHD1/Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4;
* PMM2/Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia;
* SLC26A2/Диастрофическая дисплазия;
* SMARCAL1/Иммунокостная дисплазия Шимке;
* USH2A/Синдром Ушера, тип 2а;
* ALDOB/Врожденная непереносимость фруктозы.
* PAH/Фенилкетонурия;
* GALT/Галактоземия;
* GJB2/Нейросенсорная несиндромальная тугоухость;
* SLC26A4/Тугоухость тип 4 с УВП;
* TPP1/Нейрональный цероидный липофусциноз;
* ATP7B/Болезнь Вильсона;
* DARS2/Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата;
* DHCR7/Синдром Смита-Лемли-Опица;
* HEXA/Болезнь Тея-Сакса;
* IDUA/Мукополисахаридоз, тип I;
* PIGN/Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I;
* PKHD1/Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4;
* PMM2/Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia;
* SLC26A2/Диастрофическая дисплазия;
* SMARCAL1/Иммунокостная дисплазия Шимке;
* USH2A/Синдром Ушера, тип 2а;
* ALDOB/Врожденная непереносимость фруктозы.
Стоимость забора крови - 200 р.
НИПС Расширенный - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 31 синдром с определением пола плода
Заболевания, выявляемые с помощью исследования "НИПС-расширенный профиль": • Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы), • Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы), • Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы), • Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы) • Синдром Клайнфельтера (дисомия Х хромосомы) • Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы) • Синдром Якобса ( дисомия Y хромосомы) • Синдром Ди Джорджи • Синдром делеции 1p36 • Синдром кошачьего крика • Синдром Ангельмана • Синдром Прадера-Вилли • Синдром Вольфа-Хиршхорна.
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний, Ген/Синдром: * CFTR/Муковисцидоз; * PAH/Фенилкетонурия; * GALT/Галактоземия; * GJB2/Нейросенсорная несиндромальная тугоухость; * SLC26A4/Тугоухость тип 4 с УВП; * TPP1/Нейрональный цероидный липофусциноз; * ATP7B/Болезнь Вильсона; * DARS2/Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата; * DHCR7/Синдром Смита-Лемли-Опица; * HEXA/Болезнь Тея-Сакса; * IDUA/Мукополисахаридоз, тип I; * PIGN/Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I; * PKHD1/Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4; * PMM2/Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia; * SLC26A2/Диастрофическая дисплазия; * SMARCAL1/Иммунокостная дисплазия Шимке; * USH2A/Синдром Ушера, тип 2а; * ALDOB/Врожденная непереносимость фруктозы |
Стоимость забора крови - 200 р.